Board logo

標題: 安格曼症候群 滿面笑容竟是致命怪疾 [打印本頁]

作者: frandyni    時間: 2011-10-13 18:50     標題: 安格曼症候群 滿面笑容竟是致命怪疾

【明報專訊】英國    4歲女童埃博妮(Ebony Johnson)整日天真爛漫地笑,但她的父母卻寧願愛女減少笑容。因為埃博妮是受天生怪疾影響才終日笑不攏嘴,甚至連話都說不了。

埃博妮兩歲時因肺炎見醫生,醫生竟被那副燦爛的笑顏蒙騙,察覺不到她的怪病。這差點要了她的命,她的43歲媽媽約翰遜太太說﹕「她總是顯得很開心,即使身體不適,都會不停地笑……」

有認知發展障礙

埃博妮患了罕見遺傳病「安格曼症候群」(Angelman Syndrome,俗稱「快樂木偶綜合症」)。患病者的神經系統因基因失調而受影響,自哺乳時期就不怎樣哭,經常笑口常開,但卻存在認知發展及話言障礙,而且有行動不良等問題。

全英國只有約350名「安格曼症候群」患者,全球可能只有約2萬人。約翰遜太太表示,埃博妮現在認知能力只等於半歲大的正常兒童。「當初斷診時,我震驚透了,但我們有一個永不長大、時刻開心的孩子,她人見人愛。」




歡迎光臨 ADJ網路實驗室 (http://dz.adj.idv.tw/) Powered by Discuz! 6.0.0