frandyni 2011-3-4 18:11
血友病基因檢測 遺傳減很大
血友病患者有七成是來自遺傳，而有三成是來自突變，調查發現，僅有21.6%會落實家族基因檢測。台灣遺傳諮詢學會理事、台大醫院基因醫學部細胞暨分子遺傳研究室主持人蘇怡寧昨日表示，善用基因檢測與遺傳諮詢，建議全額補助基因檢測，能大幅降低遺傳的風險，99%能找到基因的突變。<br>
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政府對單一個個案補助兩千，但平均一個家族基因檢測費用至少要5~10萬元，對於弱勢血友病患常負擔不起。而台灣遺傳諮詢學會理事長黃璉華也表示，平均每一位病友一年需花費247萬元的醫療費用，無疑是一大負擔，倘若能善用基因檢測與遺傳諮詢，未來能讓健保省很大。<br>
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血友病患者，男性會發病而女性會帶因，隔代遺傳的複雜性容易造成血友病家族的輕忽。蘇醫師表示，血友病致病的基因在人體的第23對染色體上的X，DNA序列出現順序倒置，因此有XX染色體的女性，雖有一個異常，但另一個正常，還能維持凝血功能；但有XY染色體的男性，唯一的X染色體發生變異，就成了血友病患。而血友病發生率約為五千分之一，所以目前台灣約有近千位的血友病患者。<br>
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就算自己有血友病也不會告訴小孩子而偷偷治療。蘇醫師表示，有父親就因為自己有血友病，怕別人對他會有不好的觀感，而被污名化，連妻子跟小孩都一起隱瞞，甚至還有些患者選擇不結婚。調查也發現，有六成的人擔心血友病會遺傳而不敢結婚，而有近五成的已婚者不敢生育。蘇醫師表示，只要在懷孕前利用人工生殖的方式就可避免，或者可做胚胎著床前的基因診斷，都能大幅降低遺傳的風險。