kingdomoo 2013-4-1 09:31
全球首例先天性 卡哈細胞生症
「卡哈細胞」是一群特別的細胞，被視為胃腸道的節律器，負責調節胃腸道的蠕動，使腸道內的食物正常排泄。因為發現此細胞的人名為卡哈（Cajal），特別以此命名。<br />
每個人體內的卡哈細胞，數目剛剛好，可以讓腸道正常蠕動。卡哈細胞增生症患者的情況是，卡哈細胞太多了，導致腸壁因細胞過度增生肥厚，長出一顆一顆腫瘤，引起腸阻塞、便祕、腹脹等症狀，薇婷因肛門過度狹窄，情況更為嚴重。<br />
臨床上，卡哈細胞增生症患者多為大人，增生範圍侷限在胃或腸道，且成因多是後天細胞基因突變，目前有藥物可以治療。但是像薇婷屬於先天性的卡哈細胞增生，範圍遍及胃腸道，世界上只有她一人，僅能以外科手術治療。<br />
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「能吃麵包的感覺，真是超開心的！」全球唯一卡哈細胞增生瘤患者徐薇婷因腫瘤嚴重堵塞食道，十年來幾乎「食不下嚥」，直到日前接受微創食道切除手術，原本只能靠全靜脈營養注射的她終於能夠正常進食。醫師用內視鏡為她切除整段食道，再把胃在體內整型後移到胸腔中，與心、肺相依。<br />
徐薇婷出生21天時，就因無法解便就醫，幾經波折，好不容易診斷出是前所未見的卡哈細胞增生，使腸胃道狹窄，因而多次開刀，切除全大腸、大部分小腸，作人工肛門造口，後來卡哈細胞還從食道一路長到口腔內，形成101顆齒瘤，再開刀逐一清除後，裝上全口假牙，徐薇婷全身上下動過的大小手術已經多到數不清。<br />
卡哈細胞主掌腸胃道的節律，也就是調控腸胃蠕動，卡哈細胞異常增生的結果，使腸胃蠕動受阻，也使管壁增厚、變窄，加上小腸因開刀只剩下正常人的四分之一不到，營養吸收困難，13歲那年她的體重僅20公斤。<br />
後來台大小兒外科主治醫師許文明為徐薇婷安排了全靜脈營養注射，每天定時打營養點滴，三年來好不容易把體重養到41公斤。不過，身高152公分的她，不只腸道狹窄，連食道也佈滿了「生長過剩」的卡哈細胞，向來只能吃流質或軟食，例如煮爛的稀飯配海苔。<br />
卡哈細胞增生的速度雖然不快，但至今無藥可控制，三年前食道狹窄問題加劇，使吞嚥困難越來越明顯，徐薇婷形容，有時候吃完東西，看起來是在吐，實際上卻是「滿出來」了，醫師建議切除食道進行重建手術，但鑑於手術風險高，原本想要等成年後再說，後來卻嚴重到連水和藥粉都吞不下，且腫瘤壓迫到氣管，使她感到呼吸困難、不能再拖了，因此今年一月底動刀。<br />
台大胸腔外科主治醫師李章銘利用內視鏡器械，將被腫瘤塞滿的食道切除，然後在體內將胃部向上移到胸腔中，讓胃、心、肺三個器官共處一室，醫師巧手在體內幫胃作了整型，才沒有對心肺造成壓迫。<br />
許文明醫師說，徐薇婷的先天性卡哈細胞增生可能在胚胎時期就發生，真正原因成謎，目前沒有藥可控制細胞增生。因此，樂觀活潑的徐薇婷，眼前恐怕還有很多難關得面對，除非她在成年後，細胞增生能不藥而癒，否則下一次不得已還得開刀的話，除了移植小腸外，可能還得進行台灣沒有人做過的胃部移植。